Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2 预测基因变异对细胞类型的影响

Google DeepMind 的研究人员推出了一款新的 AI 模型，旨在揭示我们 DNA 的变化如何影响不同的细胞，让科学家能更细致地观察一个公认棘手的问题——这个问题可能蕴含着疾病成因的重要线索，并指明新疗法的方向。

AlphaGenome 2 是 DeepMind 基因组预测 AI 模型 AlphaGenome 的后继者，后者于去年发布。虽然人体内几乎每个细胞都携带相同的 DNA，但不同类型的细胞——从心肌细胞、皮肤细胞到对抗感染的免疫细胞——会开启和关闭不同的基因，而且这些模式可能随着细胞的活动而改变。因此，同一种基因变异在不同类型和状态的细胞中可能产生截然不同的影响。

新模型旨在捕捉这些差异，预测基因变异对单个细胞类型和状态的影响。Google 在周三发布的博客文章中表示，它比 AlphaGenome 等更宽泛的模型提供了精细得多的视角，有可能揭示特定细胞中原本可能被忽略的与疾病相关的影响。

AlphaGenome 2 在来自 68 种组织的超过 1 亿个单个细胞档案上进行了训练，从而获得这种更细致的视角。DeepMind 表示，该模型实际上将静态细胞图谱——详细绘制和编目单个细胞的庞大数据存储库——“变成了人类遗传学的预测引擎”。据该公司介绍，AlphaGenome 2 识别出的可改变细胞基因表达的变异数量接近其此前最先进模型的两倍。

值得注意的是，研究人员发现 AlphaGenome 2 还能对新型细胞和生物状态进行预测，而无需重新训练。它还能识别实验数据中的空白，从而可能帮助科学家决定下一步在实验室里研究什么。

参与该项目、来自 Google DeepMind 的研究科学家 Adam Gayoso 表示，最大的突破在于“将人类遗传学与细胞生物学联系起来”。他告诉 The Verge，AlphaGenome 2 为研究人员提供了一种深入探究在大型人群中发现基因变异的方法，观察它们在细胞层面可能产生的影响，并有可能将这些影响与疾病联系起来。

Google DeepMind 的基因组学负责人 Žiga Avsec 告诉 The Verge，如果你的目标是弄清楚如何治疗某种特定疾病，这种特异性非常重要。“开发药物时，你针对的是特定的蛋白质和特定的细胞类型，”他解释说，这使得拥有这种粒度至关重要。

Avsec 表示，得益于能够以高分辨率捕获单个细胞及其状态并创建训练所需庞大数据集的新技术，构建像 AlphaGenome 2 这样的模型直到最近才成为可能。DeepMind 目前正致力于通过生成更多数据来改进其遗传学模型，包括针对目前代表性不足的细胞状态。Avsec 说，未来的版本还可能在“跨多个物种”的数据上进行训练，让模型获得更广泛的生物学视野。他还表示，从长远来看，像 AlphaGenome 2 这样的模型可以助力创建“虚拟细胞”的工作——即旨在模拟生物系统的数字仿真。

尽管 Avsec 表示他将 AlphaGenome 2 视为 AlphaGenome 的继任者，但它不会很快取代前者。他表示，其更详细的预测伴随着计算成本，生成结果比前代“更加昂贵”。这些需求使得用 AlphaGenome 2 来生成 DeepMind 于 9 月发布的覆盖“人类基因组中每种可能的 DNA 字母变化”的全基因组 图谱（Atlas） 变得不切实际。

Google 表示，从今天起，通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放 AlphaGenome 2，商业研究则提供有限的“私密预览”。

该模型是 Google 及其他竞争对手 AI 实验室在利用这项技术解决科学与医学领域重大问题上日益增多的努力中的最新成果。DeepMind 负责 AI for Science 研究的 Pushmeet Kohli 曾暗示，更多令人瞩目的科学成果即将到来，而且该组织预计很快将在英国开设一个自动化材料科学实验室。与此同时，Anthropic 一直在试验药物设计，并为 Claude 配备了一个湿实验室；而 OpenAI 则在数学及相关领域攻克了大量长期悬而未决的难题，成果令人瞩目，进展迅速。

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• Robert Hart